Mostrando entradas con la etiqueta Malalties Rares. Mostrar todas las entradas
Mostrando entradas con la etiqueta Malalties Rares. Mostrar todas las entradas

martes, 26 de mayo de 2015

El grito del gato

¿Qué es?
Es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

Análisis cromosómico:
El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.

Diagnóstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.
La enfermedad de Hodgkin (linfoma Hodgkin) es un tipo de linfoma, un cáncer que se origina en los glóbulos blancos, llamados linfocitos. Los linfocitos son parte del sistema inmunológico. Existen dos clases de linfomas:
  • La enfermedad de Hodgkin (el Dr. Thomas Hodgkin fue el primero en identificar esta enfermedad).
  • Linfoma no Hodgkin
Estos tipos de linfomas son diferentes en cuento a cómo se comportan, se propagan y responden al tratamiento, de modo que es importante diferenciarlos. Por lo general, los médicos pueden diferenciarlos al observar las células cancerosas con un microscopio o mediante el uso de pruebas sensibles de laboratorio.
Tanto los niños como los adultos pueden padecer enfermedad de Hodgkin. En este documento se provee información sobre el tratamiento en ambos grupos.
Cómo se empieza a desarrollar esta enfermedad?
Debido a que el tejido linfático se encuentra en muchas partes del cuerpo, la enfermedad Hodgkin puede originarse en casi todas las partes del cuerpo. Con más frecuencia, se origina en los ganglios linfáticos de la parte superior del cuerpo. Las localizaciones más frecuentes son el tórax, el cuello o debajo de los brazos.
Con más frecuencia, la enfermedad de Hodgkin se propaga por los vasos linfáticos de manera escalonada de ganglio a ganglio. Pocas veces, y en un curso tardío de la enfermedad, puede invadir el torrente sanguíneo y propagarse a otras partes del cuerpo, incluyendo el hígado, los pulmones y/o la médula ósea.

Malformació Vena Galeno

La malformació de la vena de Galeno és una anomalia del desenvolupament vascular intracraneal poc freqüent, que es coneix fonamentalment com a patologia pediàtrica i que presenta diverses manifestacions i severitat variable. Consisteix en estructures venoses profundes del sistema galènic dilatades, nodrides per comunicacions arteriovenoses anormals de la línia mitjana. La imatge per ressonància magnètica i angiografía per ressonància magnètica són superiors a la tomografia computarizada per a l'estudi d'aquesta patologia. El cas que presentem pansa a formar part dels rars casos de malformació de la vena de Galeno descoberta en un adult
Retinosis pigmentaria

És la causa de degeneració hereditària de la retina més freqüent. Va ser diagnosticada per primera vegada a la fi del segle XIX, havent estat, des de llavors, una gran desconeguda dins de la medicina.
Es produeix per degeneració i apoptosi dels fotorreceptores (bastons-camp perifèric) encara que en les fases finals afecta als cons (visió central), provocant ceguesa en un grup important dels casos.

Els primers símptomes de la Retinosis Pigmentaria són:
Ceguesa nocturna o, la qual cosa és el mateix, lenta capacitat per adaptar-se a la foscor.
Pèrdua progressiva del camp visual fins a formar una visió en túnel.
Apareix de manera silenciosa i lenta, trigant-se a acudir al oftalmólogo, de mitjana, 15 anys des que s'inicien els primers símptomes de ceguesa nocturna.

L'edat d'aparició és clau i molt variada apareixent preferentment entre els 25-40 anys; però es donen casos d'afectats amb menys de 20 anys i, en menor freqüència, casos en els quals la malaltia comença a mostrar el seu símptomes passats els 50 anys.
Hi ha diverses etiologies o causes de la malaltia proposades:
a) Mutació genètica de proteïnes específiques de la retina
b) Hipòtesi de les cèl·lules ciliades
c) Hipòtesi de la llum "equivalent"
d) Exocitotosis neural
i) Apoptosi


El que sí és clar és que totes desenvolupen mecanismes que participen en la malaltia i que unes comencen i unes altres finalitzen el procés amb diferents conseqüències.

Malaltia Charcot Marie Tooth

És un dels trastorns neurològics hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a ParísFrança i Howard Henry Tooth a CambridgeAnglaterra. La malaltia de CMT, també coneguda com a neuropatia hereditària motriu i sensitiva o atròfia muscular del peritoneu, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervelll i lamedul·la espinal i proveïxen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques.

Tractament

No existeix cura per a la malaltia CMT, però la teràpia física, teràpia ocupacional, fèrules (tablilles) i altres dispositius ortopèdics, i fins i tot la cirurgia ortopèdica, poden ajudar als pacients a enfrontar els símptomes incapacitants de la malaltia.
La teràpia física i ocupacional, el tractament preferit per a CMT, inclou l'exercici per a l'enfortiment muscular, estirar el múscul i els lligaments, proves d'estamina i exercici aeròbic moderat. La majoria dels terapeutes recomanen un programa de tractament especialitzat dissenyat amb l'aprovació del metge del pacient per a donar resposta a les capacitats i necessitats individuals. Els terapistes també suggereixen iniciar un programa de tractament precoç; l'enfortiment muscular pot retardar o reduir l'atròfia del múscul, pel que l'enfortiment muscular és més útil si es comença abans que la degeneració del nervi i l'augment en la debilitat del múscul acabin en incapacitació.
Els exercicis de estirament poden prevenir o reduir les deformitats comunes que resulten d'una acció no uniforme del múscul sobre els ossos. Els exercicis que ajuden a augmentar l'estamina o la resistència muscular contribuïxen a prevenir la fatiga que resulta de realitzar activitats diàries que requereixen força i mobilitat. L'activitat aeròbica moderada pot ajudar a mantenir una bona condició cardiovascular i una bona salut en general. La majoria dels terapeutes recomanen exercicis de baix impacte o de zero impacte, tals com la bicicleta i la natació, en lloc d'activitats tals com caminar o trotar, que poden col·locar tensió en els músculs i en les conjuntures.
Molts pacients de CMT requereixen fèrules (tablilles) per al turmell i altres dispositius ortopèdics per a mantenir la mobilitat diària i prevenir lesions. Les fèrules del turmell poden ajudar a prevenir esquinços (torcedures) proporcionant ajuda i estabilitat durant activitats tals com caminar o pujar escales. Els botins o les botes altes també poden ajudar als pacients amb turmells febles. Les fèrules del polze poden ajudar a combatre la debilitat de la mà i la pèrdua de capacitats motores fines. Els dispositius d'ajuda han de ser utilitzats abans que empitjori la incapacitació, ja que poden prevenir la tensió del múscul i reduir la debilitació del mateix. Alguns pacients amb CMT poden optar per una cirurgia ortopèdica per a invertir deformitats del peu i les conjuntures.
Sindrome de duplicació MEC P2

La síndrome de la duplicació de MECP2 és una malaltia genètica minoritària que afecta majorment a homes.
El mecp2 és una proteïna essencial en el cos, que es troba en el cromosoma X a la regió Xq28.
Les dones tenen dos cromosomes “X” i els homes tenen una “x” i una “i”.
A causa que les dones tenen dos cromosomes “X”, durant el desenvolupament fetal una d'elles de forma aleatòria s'inactiva (deixa de treballar).
El que ocorre en trastorns genètics és que els gens poden tenir mutacions, i en aquest cas el mecp2 es troba duplicat o fins i tot triplicat pel que afecta al desenvolupament de l'individu.

Pot haver-hi mutacions de deleció (pèrdua d'un o més nucleòtids de la seqüència de l'ADN) on les peces del gen estan realment desaparegudes, o pot haver-hi duplicació o triplicació fins i tot mutacions on diminutes còpies exactes d'alguns dels gens es troben.
Pel que fa al gen MECP2, si hi ha una mutació per deleció en el gen és la síndrome de Rett.Si hi ha una duplicació o triplicació mutació resulta la síndrome de duplicació MECP2

Atàxia de Fiedrich

És una malaltia hereditària que causa dany progressiu al sistema nerviós donant com a resultat símptomes que varien des de pertorbacions de la marxa i problemes del llenguatge a la malaltia cardíaca. Se li va donar el nom del metge Nicholaus Friedreich, qui va ser el primer a descriure la malaltia en la dècada de 1860. 
L"atàxia", que es refereix a problemes de coordinació i inestabilitat, es produïx en moltes malalties i afeccions diferents. L'atàxia en l'atàxia de Friedreich es produïx per la degeneració de teixit nerviós en la medul·la espinal i de nervis que controlen el moviment muscular dels braços i les cames. La medul·la espinal s'aprima i les cèl·lules nervioses perden part de la seva beina de mielina, l'estreta cobertura de totes les cèl·lules nervioses que ajuda a transmetre els impulsos nerviosos.
Sindrome appert

És un tipus de acrocefalosindactilia, un trastorn congènit caracteritzats per deformacions en el crani, cara, mans i peus. Se sol classificar com una síndrome de l'arc branquial, amb afectació del primer arc branquial; que en els humans és precursor del maxil·lar i mandíbula. Les pertorbacions en el desenvolupament dels arcs branquials en el desenvolupament fetal provoquen efectes duradors i generalitzats.
És una greu malaltia neurològica que afecta sobretot a nenes. Encara que sigui poc coneguda és la causa de retard mental més freqüent en nenes després de la Síndrome de Down. Concretament, afecta a 1 de cada 10.000 nenes nascudes vives.

Característiques:
Són nenes que, malgrat néixer "aparentment bé", tenen una mutació genètica que, quan es manifesta, els impedeix tenir control sobre el seu cos: no tenen cap autonomia, no parlen, no poden fer servir les mans, moltes ni caminen, no entenen, tenen crisis epilèptiques, escoliosi...
La raó és que les nenes neixen amb dos cromosomes X i si un d'ells té una mutació, l'altre cromosoma X les compensa i poden sobreviure. Els nens disposen d'un cromosoma X i un cromosoma Y. Si el X porta la mutació només poden sobreviure si aquesta està parcialment afectada.
És una malaltia hereditària i, gairebé sempre, és una mutació que pot afectar a qualsevol família. Lamentablement, moltes de les nenes que pateixen aquesta malaltia no estan diagnosticades..
Sindrome de Sotos

És una patologia autosómica dominant que es caracteritza per un creixement del front, és a dir, és un desordre caracteritzat per creixement excessiu durant els 3 primers anys de vida. Aquest creixement s'acompanya de retards en el desenvolupament motor, cognitiu i social.
Els nens amb aquesta síndrome presenten un augment de talla, amb pes concorde a l'alçada, to muscular baix i parla deteriorada, són més alts, pesats, i presenten el cap més gran que la dels seus iguals. En la Pre-adolescència la diferència amb els seus iguals comença a tancar-se:
Millora el to muscular.
Millora la parla.

Característiques:
Creixement: ràpid durant els primers 5 anys de vida.
En el naixement hi ha presència d'un paladar altament arquejat, succió pobra i un baix to muscular sovint produeixen problemes d'alimentació. Causa deictericia.
Als 10 anys d'edat aconsegueixen una altura característica d'un nen de 14 o 15 anys.
Cap gran, macrocèfal, front prominent i línia de cabell retroactiva.
Paladar alt.
Barbeta prominent.
Edat d'ossos avançada és comú. Les mans i peus poden ser grans en comparació de la resta del cos. Peus plans o col·lapsats cap a dins són comuns i es pot desenvolupar escoliosis.
Els retards motors són comuns a causa de la hipotonía. Bavejo perllongat i respiració per la boca poden estar presents a causa del baix to dels músculs facials.

Acondroplàsia

És una malaltia genètica que causa el 70% dels casos de nanisme, i és present en 1 de cada 25.000 nens. 
És un trastorn del creixement ossi; de fet, el nom de la malaltia prové de tres vocables grecs (a = sense; chondrocartílagplasia = creixement o desenvolupament), és a dir, sense creixement normal del cartílag. Es caracteritza extremitats curtes respecte al tronc, amb el cap més gran que el normal i el relleu frontal molt visible a la cara.

E.L.A

L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA), de vegades anomenada malaltia de Lou Gehrig, és una malaltia neurològica progressiva, invariablement fatal, que ataca a les cèl·lules nervioses (neurones) encarregades de controlar els músculs voluntaris. Aquesta malaltia pertany a un grup de dolències anomenat malalties de les neurones motores, que són caracteritzades per la degeneració gradual i mort d'aquest tipus de neurones.
Les neurones motores són les cèl·lules nervioses localitzades al cervell, el còrtex cerebral, i la medul·la espinal, que serveixen com unitats de control i enllaços de comunicació vital entre el sistema nerviós i els músculs voluntaris del cos. Els missatges de les neurones motores cerebrals (anomenades neurones motores superiors) són transmesos a les neurones motores en la medul·la espinal (anomenades neurones motores inferiors) i d'allí a cada múscul en particular. En l'ELA, tant les neurones motores superiors com les inferiors es degeneren o moren i deixen d'enviar missatges als músculs. Impossibilitats de funcionar, els músculs gradualment s'afebleixen i es gasten (atròfia) i es contreuen (fasciculacions). Eventualment, es perd la capacitat cerebral per a entaular i controlar el moviment voluntari.
L'ELA ocasiona debilitat en un rang ampli de discapacitats. Eventualment queden afectats tots els músculs sota control voluntari i els pacients perden la seva força i la capacitat de moure els seus braços, cames i cos. Quan fallen els músculs del diafragma i de la paret toràcica, els pacients perden la capacitat de respirar sense un ventilador o respirador artificial. La majoria de les persones amb ELA moren de fallada respiratòria, generalment entre 3 a 5 anys a partir del començament dels símptomes. No obstant això, al voltant del 10 per cent dels pacients amb ELA sobreviuen 10 anys o més.
Com que l'ELA afecta únicament les neurones motores, la malaltia no deteriora la ment, personalitat, intel·ligència o memòria de la persona. Tampoc afecta els sentits de la vista, olfacte, gust, oïda o tacte. Els pacients generalment mantenen el control dels músculs dels ulls i de les funcions de la bufeta i els intestins.
Hiperglicinemia No Cetòsica

És un error congènit del metabolisme de la glicina que causa una acumulació d'aquest aminoàcid en sang, orina i cervell. Es coneix també com a encefalopatia hiperglicinémica

Paràlisi Cerebral

És un terme que engloba a totes les paràlisis no progressives degudes a una lesió cerebral permanent produïda abans, durant o després del naixement. Entre 0,1 i 0,2% dels xiquets pateixen alguna forma de paràlisi cerebral; en el cas de bebès prematurs o de baix pes, aquesta xifra augmenta a l'1%. La causa específica de la major part dels casos de paràlisi cerebral és desconeguda. La lesió cerebral pot produir-se abans, durant o al poc de temps del naixement. Els factors prenatals que s'han relacionat són les infeccions maternes (sobretot la rubèola), la radiació, l'anòxia (dèficit d'oxigen), la toxèmia i la diabetis materna. Les causes implicades en el moment del naixement són els parts traumàtics, l'anòxia, els parts prematurs i els parts múltiples (en aquest cas és el bebè nascut en últim lloc el que té més risc). El grup de causes postnatals inclou les infeccions i els tumors cerebrals, els traumatismes cranials, l'anòxia i les lesions vasculars cerebrals.

Tipologia de paràlisi cerebral:
La paràlisi cerebral s'ha dividit en quatre categories principals: espàstica, atetósica, atàxica i les formes mixtes.
En la paràlisi cerebral espàstica, els músculs estan paralitzats i rígids; és la forma més freqüent, ja que suposa el 70% dels casos. L'hemiplegia, que afecta ambdues extremitats d'un costat, i la diplegia, que afecta les quatre extremitats però en major grau a les cames, són manifestacions freqüents. Els xiquets amb afectació lleu poden tenir una limitació només en certes activitats, com la carrera.
La paràlisi atetòsica representa el 20% del total dels pacients amb paràlisi cerebral. Es caracteritza per moviments lents involuntaris de les extremitats o del tronc i l'arrel dels membres. Poden aparèixer també moviments violents semblants a què s'observen en pacients amb corea. Aquests dos tipus de moviments s'accentuen en situacions de tensió emocional i poden desaparèixer durant el son.
La paràlisi cerebral atàxica és poc freqüent (el 10% dels casos), i es caracteritza per debilitat i alteracions de l'equilibri i de la coordinació.
Les formes mixtes són freqüents i combinen aspectes de les anteriors. També són possibles alteracions de la visió, crisis convulsives i retard mental.

Simptomes:
Una persona amb paràlisi cerebral pot tenir, en major o menor intensitat, algun o la majoria dels següents símptomes:
Discapacitat intel·lectual: en el 50% dels casos. Generalment associat a discordança verb-espacial. En el 39% dels casos la discapacitat intel·lectual és de nivell sever.
Crisis epilèptiques: en un 25-30% dels casos, associat sobretot a Hemiplegies o Tetraplegies severes, produint-se crisis generalitzades o parcials, impossibles de predir, i amb diferents intensitats. Poden començar a aparèixer tant en la infància com en la vida adulta, però en qualsevol cas es poden controlar amb medicació.
Trastorn de la visió i la motilitat ocular: dèficit visual per atròfia òptica, ceguesa d'origen central, hemianòpsia homònima (hemiplegia), pèrdua de visió binocular, estrabisme, defectes de refracció o nistagmes. De tots ells, el més comú és l'estrabisme (50% dels casos), que pot ser corregit amb ulleres o, en els casos més greus, amb una operació. Els problemes d'ulls més seriosos no abunden. Algunes persones poden tenir un defecte cortical, per la qual la part del cervell responsable de processar i interpretar les imatges no funciona correctament.
Trastorns de l'audició: Es donen en un 10-15% de les persones amb paràlisis cerebral severa, encara que el percentatge està baixant ostensiblement gràcies a la prevenció de la incompatibilitat fetus-materna.

lunes, 25 de mayo de 2015

Trastorn de Neimann Pick

És una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.
La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). És pot tractar amb un trasplantament a el·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.


Aquest trastorn, com totes els lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.


Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manxola o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A habitin entre els dues i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys afectat, podin viure fins al final de la infància o fins i tot podin arribar a l'edat adulta. En el tipus C no és pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que te aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint anys com a molt.
Síndrome Duchene

La distròfia muscular de Duchenne o distròfia muscular progressiva (DMD) és una malaltia hereditària amb un patró d'herència de tipus recessiu lligat al cromosoma X, per la qual cosa es manifesta en homes i les dones només són transmisoras de la malaltia, però no presenten els símptomes. És la distròfia muscular més comuna. És una miopatia d'origen genètic que produeix destrucció de múscul estriat. Afecta a totes les races. El gen anormal, que codifica la proteïna distrofina, es troba en el locus Xp21.2.1 La distròfia muscular es produeix per mutacions en la *distrofina, proteïna encarregada de connectar els filaments d'actina amb la matriu extracel·lular. En produir-se la mutació, la cèl·lula muscular degenera, perquè ja no hi ha contacte entre la matriu i la làmina basal de la cèl·lula. En conseqüència van desapareixent fibres musculars i apareixent teixit adipòs.El seu nom és deu a la descripció inicial realitzada en 1861 pel neuròleg francès Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).


Aquest gen és el més gran que existeix en la naturalesa, ja que té una grandària de 2,6 Mb i 79 exones. A causa de la seva gran grandària, es fa impossible la seva seqüenciació per detectar mutacions que donin lloc a la malaltia.
Per tant, la distròfia muscular de Duchenne es tracta d'una malaltia monogénica ocasionada per mutacions en el gen denominat DMD. Es produeix per una petita delecció en la pauta de lectura del gen i això fa que sigui una gran canvi en la traducció de la proteïna. El que ocorre és que la mutació origina un codó de STOP prematur, que la cèl·lula detecta com a aberrant i elimina tota la proteïna. Però existeix una altra malaltia, la distròfia muscular de Becker, que també és monogénica i causada per mutacions en el mateix gen, no obstant això, en aquest cas, la qual cosa ocorre en una gran delecció i absència d'una gran part de la proteïna. En aquest cas, no hi ha canvis en la pauta de lectura, simplement la proteïna es genera, però molt més petita. Per tant, ambdues malalties estan estretament relacionades
Miastenia

És una malaltia neuromuscular autoinmune i crònica caracteritzada per graus variables de feblesa dels músculs esquelètics (els voluntaris) del cos. La denominació prové del llatí i el grec, i significa literalment «feblesa muscular greu».
Debuta amb un quadre *insidioso de pèrdua de forces, que ràpidament es recuperen amb el descans però que reapareix en reiniciar l'exercici. Sol iniciar-se en els músculs *perioculares. En poques ocasions l'inici és agut.
La característica principal de la miastenia gravis és una feblesa muscular que augmenta durant els períodes d'activitat i disminueix després de períodes de descans. Certs músculs, tals com els quals controlen el moviment dels ulls i *lospárpados, l'expressió facial, la masticació, la parla i la *deglución (empassar) sovint es veuen afectats per aquest trastorn. Els músculs que controlen la respiració i els moviments del coll i de les extremitats també poden veure's afectats, però, afortunadament, més tardanament.
Paraparepsia Espàstica Familiar

És un grup de patiments hereditaris la característica principal dels quals és la rigidesa progressiva i contracció (espasticitat) en els membres inferiors, com a resultat de la deterioració o disfunció dels nervis.
La Síndrome de Strumpell Lorrain no és una forma de paràlisi cerebral encara que tingui una aparença i comportament similar al de, per exemple, la diplèjia espàstica. Els orígens de la Síndrome de Strumpell Lorrain són un fenomen molt diferent als de la paràlisi cerebral. Malgrat això, alguns dels medicaments contra la espasticitat usats per tractar la paràlisi cerebral espàstica s'utilitzen ocasionalment per al tractament d'aquesta malaltia.



Patir aquesta síndrome pot arribar a afectar el nervi òptic i retina, causar cataractes, atàxia (falta de coordinació muscular),epilèpsia, deterioració cognitiva, *neuropatía perifèrica, i sordesa. 
La Síndrome de Strumpell Lorrain és causat per defectes en el transport de proteïnes i altres substàncies a través de la cèl·lula. Els nervis llargs poden presentar possibles disfuncionalitats ja que aquests han de transportar el material cel·lular a través de llargues distàncies, i són particularment sensibles als defectes en transport cel·lular.
La Síndrome de Strumpell Lorrain va ser descrit per primera vegada en 1883 per Ernst Adolf  Gustav  Gottfried von Strümpell, un neuròleg alemany i posteriorment, Maurice Lorrain, un metge francès, ho va descriure més a detall en 1888.
Rendu Osler Weber o trambé coneguda com HHT
(Telangiectàsia hereditària hemorràgica).


  • Causes
La síndrome de Osler-Weber-Rendu és una afecció hereditària que resulta d'un problema en un de diversos gens. Els científics han identificat alguns dels gens involucrats, però no saben amb certesa la forma com les anomalies en aquests gens porten als problemes que s'observen en les persones amb aquesta síndrome, però involucra el desenvolupament apropiat dels gots sanguinis.
  • Símptomes
Les persones amb aquesta síndrome poden desenvolupar gots sanguinis anormals, cridats malformacions arteriovenoses (MAV), en algunes àrees del cos.

Si estan en la pell, es denominen *telangiectasias. Els gots sanguinis anormals també es poden desenvolupar en el cervell, els pulmons, el fetge, els intestins o altres àrees.
  • Els símptomes d'aquesta síndrome abasten:
  1. Hermorragies nasals freqüents en els nens.
  2. Sagnat gastrointestinal, incloent pèrdua de sang en la femta o femta de color negre fosc.
  3. Hemangioma pla.
  4. Convulsions o accidents cerebrovasculars petits i inexplicables (arran del sagnat dins del cervell).
  5. Dificultat per respirar.