Retinosis pigmentaria

És la causa de degeneració hereditària de la retina més freqüent. Va ser diagnosticada per primera vegada a la fi del segle XIX, havent estat, des de llavors, una gran desconeguda dins de la medicina.
Es produeix per degeneració i apoptosi dels fotorreceptores (bastons-camp perifèric) encara que en les fases finals afecta als cons (visió central), provocant ceguesa en un grup important dels casos.

Els primers símptomes de la Retinosis Pigmentaria són:
Ceguesa nocturna o, la qual cosa és el mateix, lenta capacitat per adaptar-se a la foscor.
Pèrdua progressiva del camp visual fins a formar una visió en túnel.
Apareix de manera silenciosa i lenta, trigant-se a acudir al oftalmólogo, de mitjana, 15 anys des que s'inicien els primers símptomes de ceguesa nocturna.

L'edat d'aparició és clau i molt variada apareixent preferentment entre els 25-40 anys; però es donen casos d'afectats amb menys de 20 anys i, en menor freqüència, casos en els quals la malaltia comença a mostrar el seu símptomes passats els 50 anys.
Hi ha diverses etiologies o causes de la malaltia proposades:
a) Mutació genètica de proteïnes específiques de la retina
b) Hipòtesi de les cèl·lules ciliades
c) Hipòtesi de la llum "equivalent"
d) Exocitotosis neural
i) Apoptosi

El que sí és clar és que totes desenvolupen mecanismes que participen en la malaltia i que unes comencen i unes altres finalitzen el procés amb diferents conseqüències.