Paraparepsia Espàstica Familiar
És un grup de patiments hereditaris la característica principal dels quals és la rigidesa progressiva i contracció (espasticitat) en els membres inferiors, com a resultat de la deterioració o disfunció dels nervis.
La Síndrome de Strumpell Lorrain no és una forma de paràlisi cerebral encara que tingui una aparença i comportament similar al de, per exemple, la diplèjia espàstica. Els orígens de la Síndrome de Strumpell Lorrain són un fenomen molt diferent als de la paràlisi cerebral. Malgrat això, alguns dels medicaments contra la espasticitat usats per tractar la paràlisi cerebral espàstica s'utilitzen ocasionalment per al tractament d'aquesta malaltia.
Patir aquesta síndrome pot arribar a afectar el nervi òptic i retina, causar cataractes, atàxia (falta de coordinació muscular),epilèpsia, deterioració cognitiva, *neuropatía perifèrica, i sordesa.
La Síndrome de Strumpell Lorrain és causat per defectes en el transport de proteïnes i altres substàncies a través de la cèl·lula. Els nervis llargs poden presentar possibles disfuncionalitats ja que aquests han de transportar el material cel·lular a través de llargues distàncies, i són particularment sensibles als defectes en transport cel·lular.
La Síndrome de Strumpell Lorrain va ser descrit per primera vegada en 1883 per Ernst Adolf Gustav Gottfried von Strümpell, un neuròleg alemany i posteriorment, Maurice Lorrain, un metge francès, ho va descriure més a detall en 1888.
No hay comentarios:
Publicar un comentario