Trastorn de Neimann Pick

És una alteració del metabolisme dels greixos d'origen genètic que comporta problemes motors i retard mental.
La causa és una mutació genètica recessiva en el cromosoma 18 que fa que el greixesfingomielina s'acumuli en òrgans diversos (cervell, fetge, pulmó, etc.). És pot tractar amb un trasplantament a el·logènic d'un progenitor sa, que no presenti aquest problema genètic.

Aquest trastorn, com totes els lipidosis, és provocat per una acumulació de greixos als teixits del cos humà a causa del fet que no hi ha prou quantitat de l'enzim particular (l'esfingomielinasa àcida) que intervé en el metabolisme del greix (l'esfingomielina) acumulat. Afecta el sistema reticuloendotelial i pot comportar una lesió cerebral àmplia amb retard mental.

Hi ha subtipus d'aquesta malaltia. En els tipus A i B hi ha una manxola o un mal funcionament de l'esfingomielasa, que impedeix el metabolisme del greix esfingomielina i la supervivència de la cèl·lula, i que pot afectar el sistema nerviós i el respiratori. Els malalts de tipus A habitin entre els dues i els tres anys, mentre que els de tipus B, amb el sistema nerviós menys afectat, podin viure fins al final de la infància o fins i tot podin arribar a l'edat adulta. En el tipus C no és pot metabolitzar el colesterol ni altres greixos, de manera que la persona que te aquest trastorn acumula enormes quantitats de colesterol al fetge, la melsa i el cervell. Els malalts de tipus C viuen fins als vint anys com a molt.