Síndrome Duchene

La distròfia muscular de Duchenne o distròfia muscular progressiva (DMD) és una malaltia hereditària amb un patró d'herència de tipus recessiu lligat al cromosoma X, per la qual cosa es manifesta en homes i les dones només són transmisoras de la malaltia, però no presenten els símptomes. És la distròfia muscular més comuna. És una miopatia d'origen genètic que produeix destrucció de múscul estriat. Afecta a totes les races. El gen anormal, que codifica la proteïna distrofina, es troba en el locus Xp21.2.1 La distròfia muscular es produeix per mutacions en la *distrofina, proteïna encarregada de connectar els filaments d'actina amb la matriu extracel·lular. En produir-se la mutació, la cèl·lula muscular degenera, perquè ja no hi ha contacte entre la matriu i la làmina basal de la cèl·lula. En conseqüència van desapareixent fibres musculars i apareixent teixit adipòs.El seu nom és deu a la descripció inicial realitzada en 1861 pel neuròleg francès Guillaume Benjamin Amand Duchenne (1806-1875).

Aquest gen és el més gran que existeix en la naturalesa, ja que té una grandària de 2,6 Mb i 79 exones. A causa de la seva gran grandària, es fa impossible la seva seqüenciació per detectar mutacions que donin lloc a la malaltia.
Per tant, la distròfia muscular de Duchenne es tracta d'una malaltia monogénica ocasionada per mutacions en el gen denominat DMD. Es produeix per una petita delecció en la pauta de lectura del gen i això fa que sigui una gran canvi en la traducció de la proteïna. El que ocorre és que la mutació origina un codó de STOP prematur, que la cèl·lula detecta com a aberrant i elimina tota la proteïna. Però existeix una altra malaltia, la distròfia muscular de Becker, que també és monogénica i causada per mutacions en el mateix gen, no obstant això, en aquest cas, la qual cosa ocorre en una gran delecció i absència d'una gran part de la proteïna. En aquest cas, no hi ha canvis en la pauta de lectura, simplement la proteïna es genera, però molt més petita. Per tant, ambdues malalties estan estretament relacionades