Sindrome de duplicació MEC P2

La síndrome de la duplicació de MECP2 és una malaltia genètica minoritària que afecta majorment a homes.
El mecp2 és una proteïna essencial en el cos, que es troba en el cromosoma X a la regió Xq28.
Les dones tenen dos cromosomes “X” i els homes tenen una “x” i una “i”.
A causa que les dones tenen dos cromosomes “X”, durant el desenvolupament fetal una d'elles de forma aleatòria s'inactiva (deixa de treballar).
El que ocorre en trastorns genètics és que els gens poden tenir mutacions, i en aquest cas el mecp2 es troba duplicat o fins i tot triplicat pel que afecta al desenvolupament de l'individu.

Pot haver-hi mutacions de deleció (pèrdua d'un o més nucleòtids de la seqüència de l'ADN) on les peces del gen estan realment desaparegudes, o pot haver-hi duplicació o triplicació fins i tot mutacions on diminutes còpies exactes d'alguns dels gens es troben.
Pel que fa al gen MECP2, si hi ha una mutació per deleció en el gen és la síndrome de Rett.Si hi ha una duplicació o triplicació mutació resulta la síndrome de duplicació MECP2